Stort behov av ny behandling för hypoparatyreoidism

Publicerad: 19 december 2024

Hypoparatyreoidism är en sällsynt endokrin sjukdom som beror på brist på parathormon. De flesta patienter (80%) har fått sjukdomen då bisköldkörtlarna skadas av misstag i samband med sköldkörtelkirurgi.  

Sköldkörtelförbundets medlemmar vittnar om att hypoparatyreoidism fortfarande en underdiagnostiserad, underbehandlad och missförstådd sjukdom. Detta trots att både kunskap och kliniska behandlingsriktlinjer finns. 

Trots att sjukdomen kan leda till en livslång kamp med svåra symtom, saknas fortfarande adekvata behandlingsalternativ. Idag är hypoparatyreoidism den enda hormonbristsjukdomen utan tillgänglig hormonbehandling. Istället ges höga doser kalciumtillskott och aktivt vitamin D (Alfacalcidol och Rocaltrol). 

Flera komplikationer kan uppstå på grund av kronisk PTH-brist i kombination med dagens behandling. Några exempel är:   

• Njurar: Hyperkalciuri, nefrokalcinos, njursten och kronisk njursjukdom.  
• Skelett: Låg benomsättning och ökad frakturrisk.  
• Kärl och hjärta: Förkalkningar och hjärt-kärlkomplikationer.
• Hjärna: Förkalkningar i basala ganglier, kognitiva nedsättningar och neuropsykiatriska problem. 
• Ögon: Grå starr.  
• Övrigt: Nedsatt immunförsvar, graviditetskomplikationer, muskelrelaterade symtom som smärta och kramper samt omfattande påverkan på patienternas livskvalitet. 

Livshotande tillstånd som laryngospasm och krampanfall är allvarliga komplikationer dessa patienter kan drabbas av. Något som är välkänt genom forskning – men ännu inte erkänt av vården i praktiken – är de pågående mildare symtom som gör patienternas vardag till en ständig kamp. Pirrningar, muskelkramper, smärta och nedsatt kognitiv förmåga kan göra patienterna oförmögna att leva ett normalt liv med sjukskrivning som följd. 

Att symtomen kvarstår trots att kalicumnivåerna tycks vara normala tyder på att PTH har fler uppgifter än att reglera kalcium och fosfat. En studie från 2024 visade att låga PTH-nivåer dessutom leder till kroniskt låga nivåer av kortikosteorider, vilket återställdes med PTH-behandling.

Den nuvarande behandlingen med kalciumtillskott och aktivt vitamin D innebär ett stort lidande för majoriteten av patienterna. Enligt Voices of Hypopara Survey rapporterar patienterna att: 

• Endast 10 % är nöjda med dagens behandling.

• 49 % upplever att sjukdomen påverkar arbetsförmågan negativt.
• Endast 25 % upplever att deras endokrinolog förstår sjukdomen och hur den påverkar livssituationen. 
• 41 % har aldrig fått sin livskvalitet bedömd av sin endokrinolog.

Sköldkörtelförbundet arbetar för att öka informationen om sjukdomen. Vi har granskat ett antal kunskapsstöd på nätet. Granskningen visar att information som ges till läkare och patienter innehåller allvarliga brister som etablerar felaktiga föreställningar om hypoparatyreoidism. Några exempel är att:  

• Hypoparatyreoidism blandas ihop med hypokalcemi och erkänns inte som hormonbristsjukdom.
• Diagnoskriterier och behandlingsmål saknas eller är otydligt beskrivna.
• Symtom och komplikationer nämns inte. Vissa kunskapsstöd hävdar felaktigt att symtom inte kan förekomma om kalcium är inom referensområdet.

Vi tror att en tillgänglig behandling som ersätter det saknade parathormonet kommer att leda till flera positiva effekter: 

• Ökad medvetenhet: Intresset för sjukdomen kommer att öka, vilket kommer att sätta fokus på hur den bäst diagnosticeras, behandlas och följs upp enligt kliniska riktlinjer. 
• Bättre vård: Vårdgivare får möjligheten att erbjuda patienterna behandling enligt kliniska riktlinjer, vilket inte är möjligt idag. 
• Färre komplikationer och ökad livskvalitet: Bättre behandling kommer att leda till färre kort- och långsiktiga komplikationer samt förbättra livskvaliteten för patienterna.
• Ekonomiska besparingar: Lägre kostnader för vården genom färre komplikationer. Lägre kostnader för samhället när patienternas arbetsförmåga kan öka.

Läs också ett öppet brev från en patient och vårt pressmeddelande om detta akuta behov.