Hypoparatyreoidism patientforum 2024

Publicerad: 1 oktober 2024

Sköldkörtelförbundet deltog på European Society of Endocrinologys (ESE) tredje årliga webinarium om hypoparatyreoidism. Forumet samlade patienter, deras anhöriga och medicinsk personal från hela Europa för att dela erfarenheter och expertis.

Den här gången handlade det om komplikationer och behandling, sjukdomens påverkan på familjelivet, kalcium i näring samt nya behandlingar.

1. Komplikationer och behandling

Den så kallade konventionella behandlingen, som ges vid hypoparatyreoidism idag, består framför allt av aktivt vitamin D (Alfacalcidol eller Rocaltrol) och ibland kalciumtillskott. De är läkemedel som höjer kalcium i blodet, men som inte återställer effekterna av det saknade parathormonet (PTH).

Bristen på PTH kan leda till komplikationer:

• Skelettet – Hos friska personer släpps kalcium ut från skelettet till blodet med hjälp av PTH och aktivt vitamin D vilket möjliggör en normal benomvandling. Vid PTH-brist minskar benomvandlingen. Då blir skelettet inaktivt, ”gammalt” och förtjockat, eftersom det inte reparerar sig. Detta kan eventuellt öka risken för frakturer i ryggkotorna och underarmarna.
• Njurarna – PTH-brist påverkar njurarnas förmåga att återabsorbera kalcium vilket sänker kalcium i blodet och ökar utsöndringen av kalcium via urinen. Konventionell behandling med höga doser kalcium och aktivt vitamin D kan öka kalciumutsöndringen i urinen ännu mer. Det resulterar i en fem till sexfaldig ökad risk för njurinsufficiens och en femfaldigt högre risk för att utveckla njurstenar. Mellan 5 och 41 % av patienterna med hypoparatyreoidism får kronisk njursjukdom. Regelbunden mätning av 24-timmars kalciumutsöndring i urinen är nödvändig för att övervaka nivåerna. Ultraljud eller datortomografi (CT) av njurarna bör utföras vid misstanke om försämrad njurfunktion eller njursten.
• Muskler och nervsystemet – Kalcium spelar en viktig roll för både muskel- och nervfunktion. Vid PTH-brist aktiveras inte PTH-receptorerna i muskelvävnaden. Patienter med hypoparatyreoidism har ofta svagare muskler och det tar längre tid att utföra aktiviteter, som att resa sig upp från sittande. Muskelkramper, trötthet och svaghet, spasmer och tetani, är vanliga symtom. Dessa begränsningar påverkar förmågan att utföra dagliga aktiviteter. Upp till 50% av patienterna har nedsatt förmåga att träna, 40 % har svårt att utföra fritidsaktiviteter och trädgårdsarbete, och 24% har svårt att köra bil längre sträckor.
• Hjärtat – Hjärtat är en muskel och låga kalciumnivåer påverkar även hjärtats funktion. Akut eller kroniskt låga kalciumnivåer i blodet kan leda till hjärtrytmstörningar (förlängt QT-intervall) samt ökad risk för hjärtsvikt. Patienter med hypoparatyreoidism har 1,4 till 2 gånger högre risk för hjärtsjukdomar jämfört med friska personer.
• Hjärnan – Förkalkningar i hjärnan är en vanlig komplikation vid hypoparatyreoidism. Det är också vanligt att hippokampus (en del av hjärnan), minskar i storlek. Mer än 50 % av patienterna rapporterar kognitiva symptom, där fatigue (72 %), ”hjärndimma” och koncentrationssvårigheter (65%), minnesproblem (62%) och sömnstörningar (57%) är vanligt.
• Livskvalitet – Flera studier visar att patienter med hypoparatyreoidism upplever en försämrad livskvalitet som påverkar flera aspekter av livet. De som har både hypoparatyreoidism och hypotyreos rapporterar särskilt låg livskvalitet.

För att minska risken för komplikationer är det viktigt att patienterna följs med regelbunden provtagning för att övervaka kalcium, fosfat, kalciumutsöndring i urinen, magnesium, D-vitamin och njurfunktion. Kalcium bör tas tillsammans med mat då det binder fosfat. Tiaziddiuretika kan övervägas för att minska kalciumutsöndringen i urinen.

 

2. Sjukdomens påverkan på socialt liv och familjelivet

En mammas perspektiv

Vi fick ta del av en kvinnas erfarenheter av att vara mamma till en son med medfödd hypoparatyreoidism. Hon beskrev utmaningar och frustrationer hon möter i vardagen, särskilt när det gäller att få läkare, familj och vänner att förstå allvaret med denna sjukdom då den ofta missförstås. Hon liknade hypoparatyreoidism med diabetes, där PTH motsvarar insulin och kalciumnivåer motsvarar blodsockernivåer. Att bagatellisera hypoparatyreoidism genom att säga att det är ”bara kalcium” är lika oansvarigt som att säga till en diabetiker att det är ”bara blodsocker”.

Hon tog upp att PTH-bristen orsakar problem som påverkar tillvaron för alla i familjen. Konventionell behandling, som bara hanterar symtom tillfälligt, leder till att man som förälder står utan långsiktiga lösningar och får hoppas på det bästa. Eftersom det inte finns kalcium-mätare för hemmabruk, måste hon själv agera som en ”mänsklig kalcium-detektor” för att upptäcka förändringar hos sin son. Hon måste också påminna sig själv om att symtomen handlar om sjukdomen – det är inte personlighetsdrag hos sonen.

Andra utmaningar hon tog upp var:

• Att få vårdpersonal att förstå allvaret – Vid 90 % av alla sjukhusbesök upplever hon att personalen inte förstår allvaret med sonens tillstånd, trots att hans liv kan vara i fara.
• Att få läkare att förstå allvaret vid tidiga symtom – De första tecknen på låga kalciumnivåer avfärdas ofta av läkare.
• Att som förälder identifiera symtom i tid – Det är svårt att avgöra när det är dags att åka till sjukhuset. Hon lever med en konstant rädsla för att vänta för länge, men är också orolig för att åka för tidigt och riskera att inte bli tagen på allvar i framtiden.
• Svårigheter med blodprovstagning – Sonens vener har blivit dåliga efter många år av frekvent blodprovtagning.
• Låga kalciumnivåer för att skydda njurarna – Sonens livskvalitet påverkas negativt av att hålla kalcium i nedre referens.
• Förkalkningar i njurarna – Utan PTH byggs fosfat upp i kroppen och binder kalcium, vilket skapar förkalkningar där de inte ska vara, till exempel i njurarna.

Hennes råd till andra föräldrar till barn med hypoparatyreoidism var:

• Bli expert på sjukdomen – Håll dig uppdaterad. Använd bara pålitliga källor som medicinska journaler, medicinska konferenser och information från patientorganisationer.
• Lita på din instinkt – Om något känns fel så är det förmodligen det.
• Våga tala för ditt barn – Se till att läkaren följer de senaste kliniska riktlinjerna för behandling och uppföljning.
• Dokumentera ditt barns symptom – Skriv ner barnets symtom, även om de verkar milda. Dela dina anteckningar med andra som träffar barnet.
• Informera läkaren om symtom – Läkaren behöver känna till om återkommande milda symtom som påverkar barnets livskvalitet.
• Håll låga kalicumnivåer – Det kan minska risken för njurskador.

Inverkan på en parrelation

En man och en kvinna i en långvarig relation berättade hur det var när kvinnan fick hypoparatyreoidism efter kirurgi. För dem var det en oerhört svår tid, en stor chock som påverkade deras liv på alla plan. Under två år var kvinnan väldigt instabil i kalcium, vilket påverkade henne som fru, mamma och sjuksköterska. Det blev en verklig kamp eftersom hon blev svår att leva med, deprimerad och så trött att hon inte klarade av att ta sig upp ur sängen. Hon kunde inte arbeta på grund av kognitiva problem som påverkade förmågan att tänka klart.

Det tog två år innan hennes kalciumnivåer stabiliserades. Idag kan hon arbeta, men vardagen måste anpassas efter sjukdomen. Paret måste vara försiktiga för att inte störa hennes kalciumbalans, vilket innebär att deras liv ser annorlunda ut jämfört med innan operationen. De kan inte längre vara lika aktiva som tidigare och behöver avstå från semestrar som innefattar skidåkning eller annan fysisk aktivitet. Istället för långa promenader så måste de välja kortare sträckor för att undvika att hon blir påverkad negativt för resten av dagen. Om de planerar en dag med mycket aktiviteter kan hon behöva vila en dag före och två dagar efter. Flygresor har blivit svårt på grund av sjukdomen, och vid ett tillfälle kollapsade hon ombord på ett flygplan.

Det har varit utmanande för både barn, släkt och vänner att förstå hur mycket sjukdomen påverkar deras liv.

Kvinnan betonade vikten av att ha en god kommunikation med läkaren och att justera behandlingen tillsammans. Nu får hon behandling med PTH och har lärt sig hantera sjukdomen bättre.

En dotters erfarenheter

En dotter berättade om den tuffa perioden när hennes mamma drabbades av hypoparatyreoidism. Dottern var då bara tio år gammal och förstod inte varför hennes mamma plötsligt blev så trött, arg och nedstämd. Samtidigt som mamman kämpade med sjukdomen, försökte hon se till att allt fungerade med barnen.

Idag, som vuxen och verksam läkare, har dottern fått en djupare förståelse för att mammans förändringar och reaktioner var en del av sjukdomen, inte personlighetsdrag. Hon skickade med en vädjan till andra läkare att avsätta 15–30 minuter extra om patienten har frågor, eftersom det kan göra en stor skillnad för både patienten och närstående. Hon betonar hur viktigt det är för familjen att förstå att symtomen orsakas av sjukdomen, så att de bättre kan hantera situationen tillsammans.

 

3. Kalicum i näring

Den här delen av patientforumet inleddes med att klargöra att hypoparatyreoidism är en hormonbristsjukdom, inte enbart en fråga om kalciumbrist (hypokalcemi). Det framhölls att sjukdomen troligen är den mest bristfälligt behandlade hormonbristsjukdomen globalt idag. Till skillnad från andra hormonella sjukdomar, behandlas hypoparatyreoidism inte med hormonersättning utan genom att enbart försöka lindra symtomen.

Konventionell behandling vid hypoparatyreoidism bör, enligt europeiska kliniska riktlinjer, bestå av kalciumrik kost kombinerad med aktiva vitamin D-analoger. Kalciumtillskott rekommenderas endast om personen inte får i sig tillräckligt med kalcium genom kosten. Det finns dock ingen data som fastställer hur mycket kalcium en individ behöver.

Kroppens upptag av kalcium är begränsad

Eftersom kalcium är en stor mineral kan vi bara absorbera ungefär 25–35 % av det vi får i oss dagligen. Till exempel, om vi dricker 2 dl mjölk som innehåller 300 mg kalcium, kommer kroppen endast att ta upp cirka 96 mg (35 %) av det totala kalciuminnehållet. Hur mycket kroppen tar upp påverkas av flera faktorer, bland annat vad kalciumet binds till, hur mycket kalcium maten innehåller, hur löslig den är samt andra faktorer som kan förbättra eller förhindra upptaget:

• Oxalater (som finns i spenat, rabarber och valnötter) hämmar kalciumupptaget.
• Fytater (finns i fullkorn, nötter, frön och baljväxter) kan också hämma upptaget, men denna effekt minskar delvis vid tillagning och matsmältning.
• Protein kan förbättra kalciumupptaget.
• Sockerarter som laktos ökar upptaget, medan fruktos och sackaros kan minska det.
• Fermenterade mjölkprodukter som innehåller pre- och probiotika kan öka absorptionen.
• Koffein och te kan ha en negativ inverkan på upptaget.
• Ålder påverkar också kroppens förmåga att ta upp kalcium, som minskar med åren.

Omvänd relation mellan intag och upptag

Relationen mellan hur mycket kalcium vi stoppar i oss och hur mycket kroppen absorberar är omvänd. Det betyder att ju mer vi tar, desto mindre kommer att tas upp av kroppen. Till exempel, om du tar 200 mg kalcium per dag, så absorberar kroppen cirka 45% (90 mg). Men vid ett intag på över 2000 mg per dag så sjunker absorptionen till endast 15% (300 mg).

Dessutom kan kroppen maximalt absorbera runt 500 mg kalcium per tillfälle. Om du tar större doser än detta kommer det inte att leda till en högre kalciumnivå i blodet, men det kan istället orsaka biverkningar som exempelvis förstoppning.

 

4. Nya behandlingar

Vid konventionell behandling av hypoparatyreoidism rekommenderas att patientens kalciumnivåer hålls i det lägre intervallet av referensområdet. Uppföljningen går ut på att mäta kalcium i blodet, 24-timmars kalciumutsöndring i urinen, samt kontrollera fosfatnivåer, magnesium och vitamin D-status för att skydda njurarna – och samtidigt undvika symptom.

Tyvärr missar många läkare att låga kalciumnivåer kan orsaka allvarliga symtom som påverkar patienternas livskvalitet negativt. Om patientens livskvalitet är försämrad på grund av symtom eller komplikationer, bör detta tas upp och diskuteras. Studier visar att 70% av patienterna inte når behandlingsmålen, trots att de följs upp av bra läkare. De vanligaste målen som inte uppnås är att hålla 24-timmars kalciumurinutsöndring i urinen inom normalgränser och att hålla kalciumnivåerna i blodet lågt utan symptom. När målen inte kan uppnås med aktivt vitamin D, rekommenderar kliniska riktlinjer att PTH-ersättning övervägs.

Behandling som ersätter det saknade parathormonet (PTH) normaliserar benomvandlingen i skelettet, ökar återupptaget av kalcium i njurarna samt aktiverar vitamin D (25 (OH)D). PTH-behandling kan minska risken för komplikationer och återställa den försämrade livskvaliteten som är vanlig vid konventionell behandling.

Ett exempel på PTH-behandling är Teriparatid (Forteo), som kan förskrivas off-label och injiceras en eller två gånger dagligen.

En nyare behandling, Palopegteriparatid (Yorvipath), godkändes i Europa i november 2023 för behandling vid hypoparatyreoidism. Den ges som en daglig injektion. Yorvipath har flera fördelar då det höjer kalciumnivåerna, sänker fosfat, minskar behovet av kalciumtillskott och aktivt vitamin D, och förbättrar både fysisk och psykisk hälsa. Dessutom bibehålles njurfunktionen över tid. Yorvipath är ännu inte tillgänglig för patienter i Sverige.

Globalt sett finns 13 andra PTH-baserade läkemedel under utveckling, vilket ger hopp om framtida förbättringar i behandlingen.